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[西南医大] 备孕期及怀孕期服用多少叶酸,这个检测告诉您!

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YY亚 发表于 7 天前 | 显示全部楼层 |阅读模式 打印 上一主题 下一主题
 
经常听到身边备孕的朋友说,备孕期一定要服用叶酸。医生也建议妇女从怀孕前一个月至怀孕后三个月末增补叶酸。可每个人身体状况不同,具体应该补充多少呢?今天我们就来聊一聊指导叶酸准确用药的MTHFR基因检测。
No.1
叶酸是什么?
叶酸,又叫维生素B9,是一种水溶性的微量维生素,与正常发育、健康维持及多种疾病的风险相关。如缺乏叶酸可能引起巨红细胞性贫血以及白细胞减少症。
No.1
为什么要补充叶酸?
哺乳动物自身不能合成叶酸,需从外界摄入。叶酸富含于新鲜的水果、蔬菜、肉类食品中,但食物中的叶酸若经长时间烹煮,将损失50%~90%。
婴幼儿、青少年,尤其是孕妇等特殊人群,一般需额外补充叶酸,满足身体所需。例如对备孕妇女来说,叶酸缺乏可影响胚胎增殖、分化,增加神经管畸形及流产的风险,所以备孕妇女应从怀孕前三个月开始补充叶酸并持续整个孕期。
Q:医生要喊我准备怀娃儿的时候就要吃叶酸片了,但是为啥子要喊我来查啥子跟叶酸有关的基因呢?说看了结果才晓得吃几颗比较好?
A:对头,这个基因就是指导叶酸用药的基因-MTHFR C677T。




亚甲基四氢叶酸还原酶(5,
10-methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)是维持人体叶酸正常代谢的关键酶,催化5,10-甲基四氢叶酸向5-甲基四氢叶酸的不可逆转化。
后者作为叶酸在体内循环的主要形式,为同型半胱氨酸转化为甲硫氨酸提供甲基,随后甲硫氨酸在体内转化为S-腺苷甲硫氨酸,是人体内大多数生物甲基化反应的甲基供体,在保持单链及双链DNA的稳定性、DNA甲基化与染色体完整性等方面起重要作用。




处在MTHFR基因编码区的C677T位点是MTHFR基因单核苷酸多态性检测的主要位点。第四外显子由胞嘧啶(C)突变为胸腺嘧啶(T)使编码的丙氨酸替换为缬氨酸,对应的MTHFR的热稳定性降低,酶活性减少。TT与CT突变携带者的MTHFR平均活性仅约为CC野生型携带者平均酶活性的30%与65%。




(注:泸州人群比例仅基于前期六百余例样本的数据)
严重的MTHFR缺乏会导致
高同型半胱氨酸血症、
高胱氨酸尿症、高甲硫氨酸血症等。
有研究表明,高同型半胱氨酸血症和TT基因型与自然流产、胎盘早剥与先兆子痫相关,因血浆总同型半胱氨酸升高可能会导致血管病变,可能造成胎盘血管床的功能不全。
此外,许多研究表明母体及胎儿的TT基因型与神经管缺陷增加有关,该影响主要发生在胚胎发育时期,而母体的TT基因型也可能会增加胎儿患唐氏综合症近2倍的风险。因此许多专家会建议备孕夫妻及孕妇进行MTHFR基因检测,以准确指导叶酸用药。
附小宣友情提醒您,以上看不懂没关系,但您一定要知道做了这个检测可以准确指导服用叶酸。




注:本补充方案仅基于部分指南与文献报道,具体用药剂量的选择尚需结合患者个体的生理病理情况谨遵医嘱用药。
建议进行MTHFR基因检测的人群
因与MTHFR相关的同型半胱氨酸水平等多个方面还会影响多种疾病的发生发展,故建议以下人群进行MTHFR基因多态性检测:
  • 优生优育(备孕夫妇、有不良孕史的妇女、孕妇)
  • 原发性高血压患者(预测脑卒中和冠心病的风险)
  • 伴有同型半胱氨酸升高的高血压患者
  • 已发生脑卒中的患者和有卒中家族史的人群
  • 叶酸、甲氨蝶呤个体化用药
但客观而言,即使是证据级别较高的基因检测项目也并非只靠该多态性结果决定用药方案,尚需结合其他临床指征以及患者的病理生理状态来实现精准用药,相关的基因信息仅占据临床用药决策的一部分。
我院药学部目前采用微阵列基因芯片法进行MTHFR C677T基因多态性检测,覆盖人类辅助生殖技术部、健康管理中心、产科、不孕不育科、中医妇科等多个科室。
如有任何疑问或建议均欢迎与药学部药物分析室联系,电话:0830-3165760、3165758。










药学部简介
西南医科大学附属医院药学部是我院集医疗、科研、教学为一体的多功能医技科室,为川南地区技术力量强、设备先进的药学服务、教学与科研中心。
是国家卫计委临床药师培训基地,国家食品药品监督管理局药物临床试验机构,国家老年疾病临床医学研究中心全国老年药学联盟单位、四川省医疗机构药师规范化培训基地、四川大学华西药学院医院药学实践教育基地、泸州市药事质控中心、泸州市药学会医院药学专委会挂靠单位,是西南医科大学药学院、四川大学华西药学院、成都中医药大学、成都医学院、重庆医药高等专科学校等高校毕业生实习基地。
药学部下设药品管理组(门诊西药房、急诊药房、门诊中药饮片配方部、住院药房、住院中药饮片配方部、药品库房)、临床药学组(临床药学教研室)、静脉用药调配中心、药物研究与转化组(普通制剂室、中药制剂室、药物分析室、血药浓度监测室、药物基因组学实验室、药学科研实验室)。
科室现有职工152人,专业技术人员148人,其中四川省卫健委学术和技术带头人3人、省卫健委、省中医药管理局学术和技术带头人后备人选2名、全国学术委员会专委会委员3人次、省级学术委员会及专委会副主任委员、常委、青年委员等近20人次;正高职称5人,副高职称10人,中级职称26人;硕士研究生导师7人;博士10人(其中在读博士3人),硕士58人,本科64人,本科及以上学历人员占比为86.8%。
文/图 陈幽攸
编辑:田 霞
校对:汪 帆
审核:王 伊
新闻热线:0830-3165027
宣传部投稿邮箱:xcb026@126.com





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